Реферат: Закон Харди-Вайнберга и его ограничения

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

ВЛАДИВОСТОКСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

ЭКОНОМИКИ И СЕРВИСА

ИНСТИТУТ ЗАОЧНОГО И ДИСТАНЦИОННОГО ОБУЧЕНИЯ

КАФЕДРА ПСИХОЛОГИИ

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА

по дисциплине: «Психогенетика»

Закон Харди-Вайнберга и его ограничения

Владивосток 2009

Содержание

Введение

1 Знание необходимых основ

1.1 Введение в популяционную генетику

1.2 Частота (концентрация) генов и генотипов

2 Закон Харди-Вайнберга

2.1 Предпосылки закона Харди-Вайнберга

2.2 Личности ученых

2.3 Закон Харди-Вайнберга

2.4 Основные положения закона Харди-Вайнберга

2.5 Применение закона Харди-Вайнберга

3. Ограничения закона Харди-Вайнберга

3.1 Идеальные условия для закона

3.2 Частоты аллелей (Верн Грант)

3.3 Мутационный процесс

Заключение

Список использованной литературы

Введение

Тема данной контрольной работы предполагает изучение закона Харди-Вайнберга и его ограничений в рамках такой дисциплины, как «психогенетика». Изучение этого предмета важно для базового образования современного психолога. Во-первых, психогенетические исследования ведутся в основном психологами. Профессиональные генетики часто почти не осведомлены о достижениях в этой области. Психогенетика за последние годы значительно обогатила психологию множеством фактов, касающихся, в частности, изучения различных аспектов влияния среды на ход развития. Во-вторых, и это, пожалуй, главное, знакомство с психогенетикой помогает в формировании мировоззрения психолога. Психогенетика закладывает основы методологии изучения человека как существа био-социального и позволяет не только обогатить теоретические основы психологии, но и заложить фундамент для применения знаний из области психогенетики в практической работе психолога. Практический психолог, работая с клиентом или с группой, манипулирует различными средствами среды, формируя или корректируя те или иные психологические качества человека, т.е., выражаясь языком генетики, его поведенческий фенотип. Фенотип же есть результат взаимодействия генотипа и среды. Таким образом, работая со средой, психолог должен учитывать и наследственность человека. Человек - это сложная, самоорганизующаяся, живая система, которая, в отличие от других живых организмов, включена, кроме биологического, еще и в социальный контекст. Это означает, что формирование индивидуальности человека происходит в контексте сложных многоуровневых взаимодействий.

Психогенетика является областью науки, возникшей на стыке психологии и генетики. Как часть психологии психогенетика принадлежит к более широкой области - психологии индивидуальных различий (дифференциальной психологии), которая, в свою очередь, является частью общей психологии. Одной из задач дифференциальной психологии является изучение происхождения индивидуальных различий, а именно роли биологических и социальных причин их возникновения. Одним из направлений исследований в этой области является изучение роли наследственных и средовых факторов в формировании межиндивидуальной вариативности различных психологических и психофизиологических характеристик человека. Это и есть основной предмет психогенетики.

Место психогенетики в генетике обозначить несколько сложнее. Генетика как наука изучает закономерности наследственности и изменчивости. Классификация областей генетики может осуществляться по различным принципам. Например, в основу может быть положен объект изучения (генетика растений, генетика микроорганизмов, генетика человека и т.д.) или уровень изучения (молекулярная генетика, цитогенетика, генетика популяций и т.д.). Выделяют также определенные направления внутри крупных областей генетики, связанные с предметом изучения и поставленными задачами, например, сельско-хозяйственная генетика, фармакогенетика, медицинская генетика и др. В этом отношении психогенетика является частью генетики поведения, включающей также генетику поведения животных и нейрогенетику. Психогенетика может быть отнесена к сфере компетенции биометрической генетики, поскольку в основном имеет дело с количественными признаками и использует обширный арсенал средств математической статистики, разработанный биометриками. Вместе с тем все эти классификации достаточно условны, поскольку существует взаимодействие и взаимопроникновение отдельных областей генетики.

Нужно отметить, однако, что в современной зарубежной научной литературе, которая выходит преимущественно на английском языке, термин "психогенетика" практически не употребляется. Для обозначения этой научной дисциплины обычно используется название "генетика поведения человека". Некоторое время назад, особенно в немецкоязычной литературе, можно было встретить и иные обозначения. Например, в 1969 г. вышло руководство по генетике человека под редакцией П.Е. Беккера, одна из глав которого называлась "Humangenetische Psychologie", что вполне допустимо перевести на русский язык как "психогенетика". В 1982 г. была опубликована книга немецкого психогенетика Ф. Вайса, в которой интересующая нас область знаний прямо обозначена как "психогенетика".

В отечественной психологии для обозначения дисциплины в высшей школе прочно закрепилось название "психогенетика". В научной и учебной литературе можно встретить наряду с термином "психогенетика" также и термины "генетика поведения" или "генетика поведения человека", которые часто употребляются как синонимы. В своем предисловии к учебнику "Психогенетика" (1999) И.В. Равич-Щербо, один из ведущих специалистов в этой области, основатель первой в нашей стране лаборатории психогенетики, считает, что область знаний, которую можно было бы назвать психологической генетикой, правильнее именовать психогенетикой, а не генетикой поведения человека, как это принято на Западе. Coвременная генетика поведения человека охватывает чрезвычайно широкий круг проблем. Она имеет дело со всеми уровнями изучения наследственности, начиная с молекулярного и кончая популяционным, использует в качестве моделей эксперименты с животными, занимается проблемами наследственности не только нормальных психологических характеристик, но и различных психических заболеваний и отклоняющегося поведения, изучает среду развития и действие генов в процессе развития, пытается найти и локализовать на хромосомах главные гены, управляющие поведением, и еще многое другое .

Цель данной контрольной работы – изучение одного из вопросов психогенетики: «В чем заключается закон Харди-Вайнберга и каковы его основные ограничения?», что нашло свое выражение в трех главах данной работы.

1 Знание необходимых основ психогенетики

1.1 Введение в популяционную генетику

Эволюция, идущая на уровне ниже вида (подвиды, популяции) и завершающаяся видообразованием, называется микроэволюцией (эволюция популяций под действием естественного отбора). Микроэволюционные явления и процессы нередко совершаются в относительно небольшие сроки и поэтому доступны для непосредственного наблюдения.

Эволюция на уровне систематических единиц выше вида, протекающая миллионы лет и недоступная непосредственному изучению, называется макроэволюцией. Процессов макроэволюции мы непосредственно не видим, но можем наблюдать их результаты: современные организмы и ископаемые остатки живших ранее существ.

Термины «микроэволюция» и «макроэволюция» ввел в биологию русский генетик Ю.А. Филиппченко в 1927 г. Эти два процесса едины, макроэволюция является продолжением микроэволюции. Главная заслуга в разработке популяционной генетики, а особенно ее теоретического и математического аспектов, в раннем периоде (1920–1940 гг.) принадлежит С.С. Четверикову, С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну, А.С. Серебровскому и Н.П. Дубинину.

На стыке классического дарвинизма и генетики родилось целое направление – популяционная генетика, занимающаяся изучением эволюционных процессов в популяциях.

В 20-е гг. XX в. между генетикой и эволюционной теорией Дарвина возникло разногласие. Высказывались мнения о том, что генетика отменила якобы устаревший дарвинизм.

Наши отечественные ученые первыми поняли значение сравнительно мелких объединений особей, на которые распадается население любого вида, – популяций.

В 1926 г. С.С. Четвериков (1880–1959) написал свою главную работу «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики». Четвериков доказал, что расширение знаний о природе наследственности, наоборот, укрепило и развило дарвинизм. Выход в свет его работы дал начало синтетической теории эволюции, объединившей генетику и учение Дарвина, – эволюционной генетике. Популяционная генетика в первую очередь занимается выяснением механизмов микроэволюции.

Главное начало, объединяющее особей в одну популяцию, – имеющаяся у них возможность свободно скрещиваться между собой – панмиксия (от греч. пан – все и миксис – смешивание). Панмиксия - свободное, основанное на случайном, равновероятном сочетании всех типов гамет, скрещивание разнополых особей и перекрестно оплодотворяющихся организмов, в пределах популяции или другой внутривидовой группы организмов. Полная панмиксия возможна лишь в идеальных, бесконечно больших популяциях. Возможность скрещивания, доступность партнера внутри популяции при этом обязательно должна быть выше, чем возможность встретиться двум особям противоположного пола из разных популяций. Панмиксия обеспечивает возможность постоянного обмена наследственным материалом. В результате формируется единый генофонд популяции. Генофонд (от греч. генос – рождение и лат. фонд – основание, запас) – совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции (термин введен в биологию в 1928 г. А.С. Серебровским).

1.2 Частота (концентрация) генов и генотипов

Важнейшая особенность единого генофонда – его внутренняя неоднородность. Генофонд (совокупность генов данной популяции, группы особей или вида) популяции может быть описан либо частотами генов, либо частотами генотипов.

Ген – это наследственный фактор, функционально неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов - РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком.

Ген – (греч. Genos – происхождение) – характеристика врожденных свойств, единица наследственного материала (генетической информации). Участок молекулы ДНК (у высших организмов) и РНК (у вирусов и фагов), содержащий информацию о первичной структуре одного белка. Совокупность всех генов организма составляет генотип. Каждый ген ответствен за синтез определенного белка (полипептидной цепи). Контролируя его образование, ген управляет всеми химическими реакциями организма, а потому определяет его признаки. На ДНК-матрице гена синтезируется информационная РНК, которая затем сама служит матрицей для синтеза белка. Следовательно, ген служит основой системы ДНК - РНК - белок. [5]

Важнейшее свойство гена - сочетание их высокой устойчивости (неизменяемости в ряду поколений) со способностью к наследуемым изменениям - мутациям, служащим основой изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора. Дискретное наследование задатков было открыто в 1865 году австрийским естествоиспытателем г. Менделем (1822 - 1884). В 1909 г. Датский генетик Иогансен (1857 - 1927) назвал их генами.

Предположим, что нас интересует какой-либо ген, локализованный в аутосоме, например ген А, имеющий два аллеля – А и а. При этом аллелизм – это парность гомологичных генов, определяющих разные фенотипические признаки у диплоидных организмов. А аллель – это одно из возможных структурных состояний гена. В определенном локусе хромосомы представлен только один из аллелей. У диплоидных организмов ген бывает представлен парой аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. Потенциальное число аллелей в популяции неограниченно.

Предположим, что в популяции имеется N особей, различающихся по этой паре аллелей. В популяции встречаются три возможных генотипа – АА; Аа; аа. Генотип – это совокупность аллелей клетки или организма, генетическая конституция. Генотип является характеристикой индивида. Фенотип – совокупность всех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Фенотип формируется при участии генотипа под влиянием условий среды. Фенотип есть частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.

Фенотип (греч. фено – являю + тип) – это совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза); служит одним из вариантов нормы реакции организма на действие внешних условий. При относительно одном и том же генотипе (абсолютного идентичного генотипа, за исключением однояйцевых близнецов, быть не может) в определенных пределах возможны бесчисленные варианты фенотипов (например, множество пород собак).

2. Закон Харди-Вайнберга

2.1 Предпосылки закона Харди-Вайнберга

Популяция является элементарной единицей эволюции, так как она обладает относительной самостоятельностью и ее генофонд может изменяться. Закономерности наследования различны в популяциях разных типов. В популяциях самоопыляющихся растений отбор происходит между чистыми линиями. В популяциях раздельнополых животных и перекрестноопыляемых растений закономерности наследования подчиняются закону Харди-Вайнберга.

В научном мире нечасто случается, чтобы разные ученые независимо друг от друга наткнулись на одну и ту же закономерность, но все же таких примеров достаточно, чтобы заставить нас поверить в существование «духа времени». К их числу относится и закон Харди—Вайнберга (известный также как закон генетического равновесия) — одна из основ популяционной генетики. Закон описывает распределение генов в популяции.

Представьте себе ген, имеющий два варианта — или, пользуясь научной терминологией, два аллеля. Например, это могут быть гены «низкорослости» и «высокорослости», как в случае менделевского гороха, или наличие или отсутствие предрасположенности к рождению двойни. Харди и Вайнберг показали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствии мутаций относительная частота индивидуумов с каждым из этих аллелей будет оставаться в популяции постоянной из поколения в поколение. Другими словами, в популяции не будет дрейфа генов.

2.2 Личности ученых

Годфри Харолд Харди (1877–1947) – английский математик, родился в Кранли, графство Суррей. Сын учителя рисования. Изучал математику в Кембриджском и Оксфордском университете. Пожалуй, самую большую известность Харди принесли совместные работы с Джоном Идензором Литлвудом (1885–1977) и позднее с индийским математиком-самоучкой Cриниваса Рамануджаном (1887–1920), который работал клерком в Мадрасе. В 1913 году Рамануджан послал Харди список доказанных им теорем. Признав гениальность юного клерка, Харди пригласил его в Оксфорд, и в течение нескольких лет, предшествовавших безвременной смерти Рамануджана, они опубликовали серию блестящих совместных работ.

Вильгельм Вайнберг (1862–1937) – немецкий врач, имевший большую частную практику в Штуттгарте. По воспоминаниям современников, помог появиться на свет 3500 младенцам, в том числе по крайней мере 120 парам близнецов. На основании собственных наблюдений над рождением близнецов и переоткрытых генетических законов Менделя пришел к выводу, что предрасположенность к рождению двуяйцевых (неидентичных) близнецов передается по наследству.

2.3 Закон Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга сформулировали в 1908 г. Независимо друг от друга математик Г. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в Германии. Закон Харди-Вайнберга гласит, что процесс наследственной преемственности сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот генотипов по определенному локусу. Более того, при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов по данному локусу достигаются за одно поколение, если исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов.

Равновесные частоты генотипов задаются произведениями частот соответствующих аллелей. Если имеются только два аллеля, А и а, с частотами pи q, то частоты трех возможных генотипов выражаются уравнением:

(р + g)² = р² + 2рg + g²

А а АА Аа аа,

где буквам во второй строке, обозначающем аллели и генотипы, соответствуют расположенные над ними частоты в первой строке; в котором:

· р – частота встречаемости аллеля А;

· g – частота встречаемости аллеля а;

· g² – частота встречаемости генотипа аа;

· р² – частота встречаемости генотипа АА;

· рg – частота встречаемости генотипа Аа. [1,с.111-112]

Таким образом, если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами аллелей простым уравнением квадрата суммы. Приведенная выше формула получила название уравнения Харди–Вайнберга.

Предположим, что в популяции р = 0,7А, g = 0,3а, тогда частоты встречаемости генотипов будут равны (0,7 + 0,3)² = 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1.

Интересно, что в следующем поколении гаметы с аллелем А будут вновь возникать с частотой 0,7 (0,49 от АА + 0,21 от Аа), а с аллелем а – с частотой 0,3 (0,09 от аа + 0,21 от Аа), т.е. частоты генов и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение – это и есть закон Харди–Вайнберга. [1] Если имеются три аллеля, например, А1, А2 и А3, с частотами p, qи r, то частоты генотипов определяются следующим образом:

(р + q + r)² = р² + q² + r² + 2рq + 2pr + 2qr

A1 A2 А3 А1А1 А2А2 А3А3 А1А2 А1А3 А2А3.

Аналогичный прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотипов при любом числе аллелей. Здесь можно отметить, что сумма всех частот аллелей, так же, как и сумма всех частот генотипов, всегда должна быть равна 1. Если имеются только два аллеля с частотами р и q, то р + q= 1, и, следовательно, (р + g)² = р² + 2рg + g² = 1; если же имеются три аллеля с частотами p, qи r, то р + q+ r= 1, и, следовательно, также (р + q+ r)² = 1 и т.д.

Чтобы понять смысл закона Харди-Вайнберга, можно привести простой пример. Предположим, что данный локус содержит один из двух аллелей, А и а, представленных с одинаковыми для самцов и самок частотами: р для А и qдля а. Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случайным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей.

Вероятность того, что некоторая определенная особь обладает генотипом АА, равна вероятности (р) получить аллель А от матери, умноженной на вероятность (р) получить аллель А от отца, то есть р умножить на р равняется р² .

Совершенно аналогично вероятность того, что определенная особь обладает генотипом аа, равна g² . Генотип Аа может возникнуть двумя путями: организм получает аллель А от матери и а от отца, или, наоборот, аллель А от отца и аллель а от матери. Вероятность того и другого события равна рg, а значит суммарная вероятность возникновения Аа равна 2рg.

2.4 Основные положения закона Харди-Вайнберга

Теперь можно доказать справедливость трех утверждений, содержащихся в законе Харди-Вайнберга:

1. Частоты аллелей не изменяются от поколения к поколению. Это можно легко показать. Частота аллеля А в потомстве в соответствии с таблицей 1 равна сумме частоты генотипа АА и половины частоты генотипа Аа, т.е. равна р² + рg = р(р + g) = р (поскольку р + g =1). [1]

2. Равновесные частоты генотипов задаются возведением в квадрат суммы частот аллелей и не изменяются от поколения к поколению. Так как частоты аллелей у потомства остаются такими же (р и g), какими были у родителей, то и частоты генотипов в следующем поколении также остаются неизменными и равными р² , 2рg и g² .

3. Равновесные частоты генотипов достигаются за одно поколение. При этом в таблице не говорится о частотах генотипов в родительском поколении. Какими бы они не были, частоты генотипов потомков будут р² , 2рg + g² , если частоты аллелей одинаковы у самцов и самок и равны р и g. [1,с.114]

2.5 Применение закона Харди-Вайнберга

Одно из возможных применений закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в случаях, когда не все генотипы могут быть идентифицированы вследствие доминантности некоторых аллелей. Альбинизм у человека обусловлен довольно редким рецессивным геном. Если аллель нормальной пигментации обозначить – А, а аллель альбинизма – а, то генотип альбиносов будет аа, а генотип нормально пигментированных людей – АА и Аа. Предположим, что в какой-то человеческой популяции частота альбиносов составляет 1 на 10 000. Согласно закону Харди-Вайнберга, частота гомозигот аа равна q² ; таким образом, q² = 0, 0001, откуда q= 0, 01. Из этого следует, что частота нормального аллеля равна 0, 99. Частоты генотипов нормально пигментированных людей составляют р² = 0, 99² = 0, 98 для генотипа АА и 2рq= 2 х 0,99 х 0,01= 0,02 для генотипа Аа.

Группы крови системы АВО могут служить примером локуса с тремя аллелями. Одно интересное следствие из закона Харди-Вайнберга состоит в том, что редкие аллели присутствуют в популяции главным образом в гетерозиготном, а не в гомозиготном состоянии. Рассмотрим приведенный пример с альбинизмом. Частота альбиносов (генотип аа) равна 0, 0001, а частота гетерозигот – 0, 02. Частота рецессивного аллеля а у гетерозигот составляет половину частоты гетерозигот, т.е. 0, 01. Следовательно, в гетерозиготном состоянии находится примерно в 100 раз больше рецессивных аллелей а, чем в гомозиготном.

В общем случае, если частота рецессивного аллеля в популяции равна q, частота рецессивных аллелей в гетерозиготах составляет pq(половина от 2рq), а в гомозиготах - q² . Отношение первой частоты ко второй равно рq\q² = р\q. Эта величина при малых значениях qприблизительно составляет 1\q. Таким образом, чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии. Например, частота рецессивного гена алькаптонурии составляет примерно 0, 0001. Частота людей, страдающих алькаптонурией, равна q² = 0, 000001, т.е. 1 на 1 млн., тогда как частота гетерозигот равна 2рq, т.е. около 0, 002. Следовательно, число генов алькаптонурии в гетерозиготах примерно в 1000 раз больше, чем в гомозиготах.

Можно представить себе, что некий введенный в заблуждение диктатор, одержимый евгеническими идеями «улучшения расы», решил элиминировать из популяции альбинизм. Поскольку гетерозиготы неотличимы от гомозигот по доминантному аллелю, его программа должна основываться на уничтожении или стерилизации рецессивных гомозигот. Это приведет лишь к весьма незначительному снижению частоты рецессивного аллеля в популяции, так как большинство аллелей альбинизма содержатся в гетерозиготах, а значит, не проявляются. Поэтому в следующем поколении частота альбинизма будет почти такой же, как в предыдущем. Потребуется вести отбор на протяжении очень многих поколений, чтобы в значительной степени снизить частоту рецессивного аллеля.

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия. Частота этого аллеля составляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена фенилкетонурии возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену – еще медленнее. Если все индивидуумы, стадающие данным заболеванием, будут излечиваться, то частота гена фенилкетонурии за одно поколение измениться от 0, 06 до 0, 006036 (q1= q+ q² ). Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля у больных фенилкетонурией будет увеличиваться еще медленнее.

3. Ограничения закона Харди-Вайнберга

3.1 Идеальные условия для закона

В полной мере закон Харди–Вайнберга применим к «идеальной популяции», которая характеризуется следующими признаками:

· бесконечно большие размеры;

· неограниченная панмиксия;

· отсутствие мутаций;

· отсутствие иммиграции особей из соседних популяций;

· отсутствие естественного отбора.

В природных популяциях ни одно из этих условий не соблюдается, поэтому и закон Харди-Вайнберга носит условный характер. Тем не менее он реально отражает тенденции в характере распределения частот тех или иных аллелей и генотипов.

3.2 Частоты аллелей (Верн Грант)

Генофонд локальной популяции обычно содержит помимо мономорфных различные полиморфные гены. В каждом данном поколении аллельные формы полиморфных генов представлены с некоторой определённой частотой. Так, например, ген А, имеющий два аллеля, А и а, может быть представлен в генофонде одного поколения в соотношении 70% аллелей А и 30% аллелей а. Каковы в таком случае будут ожидаемые частоты аллелей в следующем поколении? [3]

В популяции диплоидного организма эти аллели содержатся в гомозиготных и гетерозиготных генотипах АА, аа и Аа, которые будут встречаться в определённых соотношениях в любом данном поколении. Они служат родительскими генотипами для следующего поколения. В связи с этим возникает вопрос: каковы ожидаемые соотношения генотипов во втором и в последующих поколениях?

Ожидаемые частоты аллелей и генотипов можно определить по закону Харди — Вайнберга. Этот закон действует при следующих условиях. Предполагается, что популяция достаточно велика, для того чтобы ошибки выборки не оказывали существенного влияния на частоты в последовательных поколениях. Популяция изолирована, иммиграция отсутствует, составляющие популяцию особи вносят равное число функционирующих гамет; иными словами, разные генотипы размножаются одинаково успешно. И наконец, предполагается, что в популяции преобладает случайное скрещивание. Случайное скрещивание, или панмиксию, можно с равным успехом определять в терминах особей или в терминах гамет. Если иметь в виду особей, то случайное скрещивание происходит в тех случаях, когда особи с различной генетической конституцией скрещиваются независимо от своих генотипов. Например, самка с генотипом АА может скрещиваться с самцами АА, Аа или аа, не проявляя никакого предпочтения к самцам какого-то одного типа.

Панмиксию можно определить точнее, если исходить из наличия в гаметном фонде множества гамет. В этом смысле случайное скрещивание означает, что любая женская гамета с одинаковой вероятностью может быть оплодотворена мужской гаметой любого типа и что эта вероятность прямо пропорциональна частоте мужских гамет данного типа в гаметном фонде. Короче говоря, гаметы, несущие разные аллели, соединяются в пары пропорционально их относительным частотам в гаметном фонде. Особи, составляющие популяцию в каждом данном поколении, представляют собой в таком случае произведения разных пар гамет, случайно извлеченных из гаметного фонда предшествующего поколения.

В популяции, соответствующей указанным выше условиям, согласно закону Харди — Вайнберга, частоты аллелей будут оставаться постоянными из поколения в поколение, и при случайном скрещивании в одном поколении генотипы достигнут равновесных частот, которые сохранятся в дальнейшем. Например, закон постоянства частот аллелей мы проиллюстрируем количественным примером. Допустим, что популяция некоего диплоидного вида, полиморфного по гену А, в исходном поколении содержит разные генотипы в следующем соотношении: 60% АА, 20% Аа и 20% аа. Проследим за аллелями А на протяжении двух поколений.

1. Частоты аллелей в первом поколении. Поскольку частоты генотипов заданы как 0.60 AA + 0.20Aa + 0.20 aa, частоты аллелей (q) в этом поколении должны составлять qA = (0.60 + 0.60 + 0.20) \ 2 = 0.70, а qа = (0.20 + 0.20 + 0.20) \ 2 = 0.30.

2. Гаметный фонд первого поколения. Предполагается, что все особи одинаково плодовиты, поэтому диплоидные особи будут производить гаплоидные гаметы в соотношении 70% А и 30% а. Частоты аллелей в гаметном фонде такие же, как и в исходном генофонде. [3]

3. Случайное скрещивание. Гаметы для образования зигот второго поколения извлекаются из фонда случайным образом; при этом возможны также попарные сочетания;

Женские гаметы	Мужские гаметы
0.70 A	×	0.70 A
0.70 A	×	0.30 a
0.30 a	×	0.70 A
0.30 a	×	0.30 a

4. Частоты зигот во втором поколении. Приведенная выше система свободного скрещивания даёт следующие результаты:

0.49 АА; 0.21 + 0.21 = 0.42 Аа; 0.09 аа.

Считается, что все зиготы обладают одинаковой жизнеспособностью; следовательно, приведённые цифры дают ожидаемые равновесные частоты генотипов во втором поколении.

Можно заметить, что данная популяция не находилась в равновесии в отношении частот генотипов в первом поколении, но достигла равновесного состояния в результате свободного скрещивания всего лишь в одном поколении;

5. Частоты аллелей во втором поколении. Генофонд второго поколения, очевидно, будет содержать два аллеля со следующими частотами:

А = ( 0.49 + 0.49 + 0.42) \ 2 = 0.70, а = (0.42 + 0.09 + 0.09) \ 2 = 0.30.

Таким образом, частоты аллелей во втором поколении такие же, какими они были в первом поколении. [3]

Эффекты инбридинга. Инбридинг – это близкородственное скрещивание, скрещивание организмов, имеющих общего предка. При инбридинге повышается вероятность наличия у скрещиваемых организмов одних и тех же аллелей. В большой популяции при условии случайного скрещивания частоты генотипов быстро достигают равновесного состояния, которое сохраняется в дальнейшем. Нарушения случайности скрещивания вызывают отклонения частот генотипов от равновесия Харди — Вайнберга.

Допустим, что некая популяция в нулевом поколении состоит исключительно из гетерозигот Аа. Размножение происходит путем самооплодотворения. В первом поколении популяция будет иметь следующий состав: 25% АА, 50% Аа и 25% аа. В последующих поколениях сокращение класса гетерозигот будет продолжаться с равномерной скоростью. После самооплодотворения в семи поколениях (т. е. в 7-м инбредном поколении) популяция будет содержать почти 50% АА и почти 50% аа. [3]

3.3 Мутационный процесс

Организмы, обладающие удачными вариантами признаков, имеют большую вероятность по сравнению с другими организмами выжить и оставить потомство. Вследствие этого полезные вариации в ряду поколений будут накапливаться, а вредные или менее полезные вытесняться, элиминироваться. Это и называется процессом естественного отбора, который играет ведущую роль в определении направления и скорости эволюции.

Прямая взаимосвязь между степенью генетической изменчивости в популяции и скоростью эволюции под действием естественного отбора была доказана математическим путем Р. Фишером [1930] в его фундаментальной теореме естественного отбора. Фишер ввел понятие приспособленности и доказал, что скорость возрастания приспособленности популяции в любой момент времени равна генетической вариансе приспособленности в тот же момент времени. Однако прямые доказательства этого факта были получены лишь в конце 60-х годов ХХ столетия.

Мутационный процесс служит источником появления новых мутантных аллелей и перестроек генетического материала. Однако возрастание их частоты в популяции под действием мутационного давления происходит крайне медленно, даже в эволюционном масштабе. К тому же подавляющее большинство возникающих мутаций устраняются из популяции в течение немногих поколений уже в силу случайных причин. Неизбежность такого течения событий впервые обосновал Р. Фишер в 1930 году. Для человека и других многоклеточных показано, что мутации обычно возникают с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 1 000 000 гамет. Новые мутанты, хотя и довольно редко, но постоянно появляются в природе, поскольку существует множество особей каждого вида и множество локусов в генотипе любого организма. Например, число особей того или иного вида насекомых обычно составляет около 100 млн. (10⁸ ). Если предположить, что средняя мутабельность по одному локусу равна 1 мутации на 100 000 (10^-5 ) гамет, то среднее число вновь возникающих в каждом поколении мутантов по этому локусу для данного вида насекомых составит . (Частота возникновения мутаций умножается на число особей и еще на два, так как любая особь представляет собой продукт слияния двух гамет.) В генотипе человека имеется около 100 000 (10⁵ ) локусов. Предположим, что у человека темп мутирования такой же, как у дрозофилы; в этом случае вероятность того, что генотип каждого человека содержит новый аллель, отсутствовавший в генотипе его родителей, равна . Иными словами, каждый человек в среднем несет около двух новых мутаций.

Проделанные выше расчеты основаны на частотах возникновения мутаций, обладающих внешним проявлением. В целом по геному темп мутирования составляет не менее замен на одну нуклеотидную пару в год. У млекопитающих число нуклеотидных пар в диплоидном геноме составляет около . Следовательно, нуклеотидные замены у млекопитающих происходят с частотой не менее в год на диплоидный геном. Ясно, что мутационный процесс обладает колоссальными возможностями поставлять новый наследственный материал.

Важный шаг в генетике популяций был сделан в 1926 году С. С. Четвериковым. Исходя из закона Харди – Вайнберга, С. С. Четвериков доказал неизбежность генетической разнородности природных популяций при том, что новые мутации непрерывно появляются, но остаются обычно скрытыми (рецессивными), а в популяции идет свободное скрещивание.

Из расчетов Четверикова следовало, а впоследствии это было полностью подтверждено практикой, что даже редкие и вредные для особи мутантные гены будут надежно укрыты от очищающего действия естественного отбора в гетерозиготах (организмах со смешанной наследственностью) с доминирующими безвредными генами нормального дикого типа. Это значит, что даже вредная гетерозигота (организм с однородной наследственностью) мутация будет сохраняться в виде генетической «примеси» в течение ряда поколений. Мутация будет как бы поглощена популяцией, из-за чего за внешним однообразием особей одной популяции неизбежно скрывается их огромная генетическая разнородность. Четвериков это выразил так: «Вид, как губка, впитывает в себя гетерозиготные геновариации, сам оставаясь при этом все время внешне (фенотипически) однородным». Для жизни популяций эта особенность может иметь два разных следствия. В огромном большинстве случаев при изменении условий среды вид может реализовать свой «мобилизационный резерв» генетической изменчивости не только за счет новых наследственных изменений у каждой особи, но и благодаря «генетическому капиталу», доставшемуся от предков. Благодаря такому механизму наследования популяция приобретает пластичность, без чего невозможно обеспечить устойчивость приспособлений в меняющихся условиях среды. Однако изредка возможен и другой исход: редкие скрытые вредные мутации иногда могут встретиться у потомства совершенно здоровых родителей, приводя к появлению особей с наследственными заболеваниями. И это – тоже закономерное, неистребимое биологическое явление, своего рода жестокая плата популяции за поддержание своей наследственной неоднородности.

С. С. Четверикову популяционная генетика обязана еще одним открытием, которое было изложено в маленькой, всего на 4 страницы, заметке «Волны жизни», опубликованной в 1905 году на страницах «Дневника Зоологического отделения Императорского общества любителей естествознания и этнографии» в Петербурге. Он обратил внимание, что поскольку любая природная популяция имеет конечную, ограниченную численность особей, это неизбежно приведет к чисто случайным статистическим процессам в распространении мутаций. При этом популяции всех видов постоянно меняют численность (численность грызунов в лесу может от года к году изменяться в сотни, а многих видов насекомых – в десятки тысяч раз), из-за чего в разные годы распространение мутаций в популяциях может идти совершенно по-разному. От громадной популяции птиц, насекомых, зайцев и других животных в трудный для переживания год может остаться всего несколько особей, причем иногда совершенно нетипичных для бывшей популяции. Но именно они дадут потомство и передадут ему свой генофонд, так что новая популяция по составу генетического материала будет совершенно иной, чем прежняя. В этом проявляется генетический «эффект основателя» популяции.

Постоянно изменяется и геном в популяциях человека. К. Альстрем на материале в южной Швеции показал, что в популяции человека передается следующему поколению далеко не весь имеющийся генофонд, а лишь избранная, а то и случайно «выхваченная» часть. Так, 20% поколения здесь вовсе не оставили потомков, зато 25% родителей, которые имели трех и более детей, дали 55% численности следующего поколения.

Таким образом, в большой полиморфной панмиктической популяции, состоящей из одинаково жизнеспособных и одинаково плодовитых особей, различные гомозиготные и гетерозиготные генотипы быстро достигают некоторых равновесных частот, зависящих от существующих в популяции частот аллелей. Частоты генотипов, достигнув равновесия Харди-Вайнберга, остаются затем постоянными на протяжении всех последующих поколений при случайном скрещивании. Частоты аллелей в большой полиморфной популяции, состоящей из одинаково жизнеспособных и одинаково плодовитых особей, обычно остаются постоянными из поколения в поколение. Это постоянство не зависит от случайного скрещивания. Поэтому применительно к частотам аллелей закон Харди — Вайнберга носит более общий характер, чем применительно к частотам генотипов, и в этом своем аспекте он имеет более важное значение для эволюционной теории.

Необходимо проверять особые условия, необходимые для действия закона Харди — Вайнберга. Эти условия исключают любые факторы, воздействующие на частоту генов, кроме самого процесса воспроизведения генов. До тех пор пока уровень изменчивости в генофонде определяется воспроизведением генов как таковым, этот уровень остается постоянным и неизменным в ряду последовательных поколений. Таким образом, закон Харди-Вайнберга состоит из следующих двух утверждений. Частоты гамет (аллелей) не меняются от поколения к поколению. Равновесные частоты генотипов достигаются за одно поколение. В популяции поддерживается соотношение между гомозиготными и гетерозиготными организмами. [1]

Заключение

Английский математик Харди и немецкий врач Вайнберг примерно одновременно в 1908 году доказали основополагающую теорему популяционной генетики, которая объясняет, почему от поколения к поколению не возрастает частота встречаемости доминантных генов. Закономерность наследования признаков в популяциях раздельнополых животных и перекрестноопыляемых растений, получившая название закона Харди-Вайнберга, отражает зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях. Данный закон объясняет, каким образом в популяции сохраняется генетическое равновесие, то есть число особей с доминантными и рецессивными признаками остается на определенном уровне.

Согласно этому закону, частоты доминантных и рецессивных аллелей в популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий: высокой численности особей в популяции; свободном их скрещивании; отсутствии отбора и миграции особей, а также одинаковой численности особей с разными генотипами.

Нарушение хотя бы одного из этих условий ведет к вытеснению одного аллеля (например, A) другим (а). Под действием естественного отбора, популяционных волн и других факторов эволюции особи с доминантным аллелем А будут вытеснять особи с рецессивным аллелем а.

В популяции может измениться соотношение особей с разными генотипами. Предположим, что генетический состав популяции был таким: 20% АА, 50% Аа, 30% аа. Под воздействием факторов эволюции он может оказаться следующим: 40% АА, 50% Аа, 10% аа. Используя закон Харди-Вайнберга, можно вычислить частоту встречаемости любого доминантного и рецессивного гена в популяции, а также любого генотипа.

На первый взгляд может показаться, что особи с доминантным фенотипом должны встречаться чаще, чем с рецессивным. Однако соотношение 3:1 соблюдается лишь в потомстве двух особей, гетерозиготных по одним и тем же двум аллелям. При других типах скрещивания в потомстве происходит иное расщепление признаков, и такие скрещивания также влияют на частоты генотипов в популяции. Законы Менделя ничего не говорят нам о частотах генотипов в популяциях. Именно об этих частотах идет речь в законе Харди – Вайнберга.

Основное утверждение закона Харди – Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элементарных эволюционных процессов, а именно мутаций, отбора, миграции и дрейфа генов, частоты генов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также: если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратичными) соотношениями.

Из закона Харди – Вайнберга вытекает следующий вывод: если частоты аллелей у самцов и самок исходно одинаковы, то при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно различны, то для аутосомных локусов они становятся одинаковыми в следующем поколении, поскольку и самцы, и самки получают половину своих генов от отца и половину – от матери. Таким образом, равновесные частоты генотипов достигаются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцепленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно.

Список использованных источников:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т.3. – М.: Мир, 1987.

2. География и мониторинг биоразнообразия. Коллектив авторов. М.: Издательство Научного и учебно-методического центра, 2002. – 432 с.

3. Грант Верн. Эволюционный процесс. – М.: Мир, 1989.

4. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика: Уч. Для вузов. – М.: Аспект Пресс, 2000. – 447 с.

5. Словарь терминов по генетике. http://www.glossary.ru

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т.1: Пер. с англ. – М.: Мир, 1989. – 312 с.

Реферат: Закон Харди-Вайнберга и его ограничения

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА

Закон Харди-Вайнберга и его ограничения

Владивосток 2009

3.2 Частоты аллелей (Верн Грант)

3.3 Мутационный процесс

Похожие рефераты: