Реферат: Психгенетика

СОДЕРЖАНИЕ

ВВЕДЕНИЕ…………………………………………………………….…3

1.ПОНЯТИЕ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА…………………………....4

2.РАЗНОВИДНОСТИ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА……………….....6

2.1.КЛАССИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА…….…..….6

2.2.МЕТОД РАЗЛУЧЕННЫХ БЛИЗНЕЦОВ………………………............11

2.3МЕТОД БЛИЗНЕЦОВЫХ СЕМЕЙ………………………………….….12

2.4.МЕТОД КОНТРОЛЬНОГО БЛИЗНЕЦА………………………………..15

3. ОСОБЕННОСТИ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА……………………..15

ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………………………...…19

СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ………………….............20

ВВЕДЕНИЕ

Психогенетика – междисциплинарная область знаний, пограничная между психологией (точнее дифференциальной психологией) и генетикой. Это наука, изучающая роль наследственности и среды в формировании психических свойств человека. В последнее время наблюдается значительный рост к этой науке.

В данной контрольной работе мы будем рассматривать тему «Близнецовый метод» в психогенетике. По этой теме мы разберём такие вопросы:

· понятие близнецового метода;

· разновидности близнецового метода – классический вариант близнецового метода, метод разлученных близнецов, метод близнецовых семей, метод контрольного близнеца;

· особенности близнецового метода.

В написании контрольной работы мне будут помогать прекрасные книги – учебное пособие Александрова А.А. «Психогенетика» – доктора биологических наук, профессора кафедры ВНД и психофизиологии Санкт-Петербургского государственного университета, одноименный учебник Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М. и Григоренко Е.Л., учебник Дубинина Н.П. «Общая генетика», «Генетика Человека» Фогель Ф., Мотульски А., статья «Гены и поведение» Корочкина Л.Г. из Соросовского образовательного журнала и другие интересные издания.

1. ПОНЯТИЕ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА

Близнецовый метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году, но окончательная разработка его основ была проведена Г. Сименсом в 1924 году. Семенс разработал надежный способ диагностики зиготности (метод полисимптомного сравнения), базирующийся на оценке сходства и различия близнецов по целому ряду параметров. Каждый параметр в отдельности не позволяет вынести суждения о зиготности близнецов, но использование комплекса параметров позволяет проводить более надежную диагностику. Кроме этого он предложил использовать в качестве объекта исследований не только МЗ близнецов, но и ДЗ близнецов. Принципы, заложенные Г. Сименсом в основу близнецового метода не претерпели сколько-нибудь существенных изменений до настоящего времени.

Близнецовый метод основан на существовании двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы , как показывает само название, развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы). После того как зигота начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно отделение делящихся клеток друг от друга и разделение на два зародыша, каждый из которых начинает развиваться самостоятельно, как отдельный организм.

Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при оплодотворении двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы [1,41-42].

С генетической точки зрения монозиготные близнецы полностью идентичны, у них на 100% одни и те же гены. Природа в данном случае производит клонирование человека (клон – это группа генетически идентичных особей). Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений, и этот показатель довольно стабилен в разных популяциях. Если у человека это довольно редкое явление, то у некоторых млекопитающих такой вариант бесполого размножения имеет место на регулярной основе (у броненосцев, как правило, рождаются монозиготные двойни и четверни).

Факторы, влияющие на появление монозиготных близнецов, до сих пор остаются неизвестными. В отношении дизиготных близнецов ситуация более понятна, поскольку для их появления необходимо одновременное созревание двух или нескольких яйцеклеток. В связи с этим на вероятность появления дизиготных близнецов влияет уровень фолликулостимулирующего гормона. Этим, очевидно, объясняется увеличение вероятности рождения дизиготных близнецов с возрастом матери (максимум рождений в возрасте 35-39 лет). На уровень гормона может повлиять и наследственность. Наиболее высокая рождаемость дизиготных близнецов отмечена для Западной Африки (в Нигерии в племени йоруба – 4,2% рождений). Для Европы это значение составляет 0,8%.

Дизиготные близнецы с генетической точки зрения так же близки, как обычные дети одних и тех же родителей (общими являются примерно 50% генов). В отличие от монозиготных близнецов дизиготные близнецы могут быть разнополыми. В принципе, могут даже встречаться дизиготные близнецы, представляющие собой сводных братьев и сестёр, т.е. имеющие только 25% общих генов. Если в период овуляции женщина вступила в половую связь с разными партнёрами, то яйцеклетки могли быть оплодотворены сперматозоидами разных отцов. Изредка в ходе судебных экспертиз по определению отцовства обнаруживают такие близнецовые пары с разными отцами.

В результате наличия двух типов близнецов создаются уникальные условия для психогенетических исследований и экспериментов, поскольку любые различия между монозиготными близнецами можно отнести только на счёт средовых влияний. Дизиготные близнецы служат для контроля, поскольку особенности их развития до и после рождения (пре- и постнатальный онтогенез) во многом сходны и можно допустить равенство среды моно- и дизиготных близнецов [6] .

2. РАЗНОВИДНОСТИ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА

2.1. КЛАССИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА

В классическом варианте близнецового метода исходят из оценок внутрипарного сходства близнецов. Для дискретных признаков используют понятия конкордантности и дискордантности. Если признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофренией), говорят о конкордантности по этому признаку. Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один болен, а другой остался здоровым), то речь идёт о дискордантности.

Таблица 1.

Конкордантность близнецов при некоторых заболеваниях (по Фогель, Мотульски, 1989, с изменениями)

В таблице 1 приведены данные по конкордантности близнецов при некоторых заболеваниях. Значительные отличия в конкордантности у моно- дизиготных близнецов указывают на большую роль генетических факторов, определяющих подверженность ряду заболеваний. Само по себе высокое значение конкордантности ещё ни о чём не говорит, важно соотношение показателей для моно- и дизиготных близнецов. Так, высокая конкордантность по кори наблюдается у всех близнецов просто из-за распространённости этого инфекционного заболевания (приведены сравнительно старые данные, когда заболеваемость инфекционными болезнями, о которых идёт речь, была высока).

Для признаков, поддающихся количественной оценке, таких как, например, коэффициент интеллекта, определяют внутрипарный коэффициент корреляции между близнецами.

Поскольку у монозиготных близнецов 100% общих генов, а у дизиготныз примерно 50%, то значение коэффициента наследуемости признака в узком смысле получают по следующей формуле:

h² = 2(r_МЗ – r_ДЗ ), (1)

где h² – наследуемость в узком смысле (доля фонотипической изменчивости, связанная с аддитивными генетическими эффектами), r_МЗ – коэффициент корреляции признака среди монозиготных близнецов, r_ДЗ – коэффициент корреляции признака среди дизиготных близнецов. В отечественной литературе этот показатель именуется коэффициентом Игнатьева.

Вклад общей (разделённой) среды в изменчивость можно оценить таким образом:

E_S = r_МЗ - h² . (2)

Наконец, вклад индивидуальной (неразделённой) среды и ошибку измерения получают по формуле:

E_NS = 1 - r_МЗ . (3)

Заметим, что h² не может быть больше 1, как это иногда случается на практике при использовании вышеприведенной формулы (1), поэтому прибегают и к другим способам подсчёта. Для оценки наследуемости можно использовать показатель наследуемости Хользингера:

h² =, (4)

где К – конкордантность в процентах для моно- и дизиготных близнецов (МЗ и ДЗ соответственно) или, если оценивать корреляцию, то:

h² =. (5)

Эти показатели неплохо себя зарекомендовали и являются полезными способами оценки для характеристики источников индивидуальной изменчивости.

Сразу отметим, что если корреляция среди монозиготных близнецов превосходит корреляцию у дизиготных близнецов более чем в два раза, то из первых двух формул (1) и (2) следует, что вклад общей среды в изменчивость признака в этом случае равен нулю.

Вернёмся к таблице 1. Весьма любопытные данные по туберкулёзу, они определённо указывают на большую роль генетических факторов, определяющих заболеваемость, хотя это инфекционная болезнь, возбудитель которой хорошо известен, т.е. причина заболевания – средовое воздействие. Если проанализировать данные по монозиготным близнецам, то выявляются ещё более интересные подробности. Так, конкордантность часто наблюдается не только по факту заболевания, но и по тому, какой орган поражён (почки, кости), по локализации (вплоть до доли лёгкого).

В то же время вклад общих средовых воздействий равен нулю. Каким образом понимать эти данные? Важно всё время помнить, что когда мы говорим о наследуемости и о соотношении вклада генетических и средовых воздействий в этот показатель, то имеем в виду вклад этих компонентов в наблюдаемую изменчивость по данному признаку. В случае инфекционного заболевания важнейшей характеристикой среды является распространённость инфекции. В годы, когда были собраны приведённые данные, практически каждый житель индустриально развитых регионов США и Европы сталкивался с инфекцией. Таким образом, изменчивость среды в этом смысле была очень невелика, инфекция присутствовала повсеместно. В этих условиях вероятность заболевания определяется главным образом наследственной изменчивостью. В дальнейшем, когда заболеваемость туберкулёзом значительно снизилась, средовые условия стали более разнообразными, начали изменяться и показатели наследуемости (в сторону уменьшения).

Этот пример ещё раз подчёркивает, что показатель наследуемости зависит и от условий среды тоже.

Постоянно высокое значение отношения корреляций монозиготных близнецов к таковым у дизиготных может также указывать на наличие неаддитивных генетических эффектов или на разную степень общности среды у моно- и дизиготных близнецов.

В связи с этим важно проверить данные, полученные на близнецах, выросших вместе, с помощью альтернативных подходов [1,43-44].

2.2. МЕТОД РАЗЛУЧЕННЫХ БЛИЗНЕЦОВ

Ещё один вариант близнецового метода – это Метод разлучённых близнецов, позволяющий отделить сходства, причиной которого являются одинаковые воздействия среды. Данные по разлучённым близнецам, которые воспитывались в разных семьях, позволяют существенно дополнить классический вариант близнецового метода.

Кроме того, если между монозиготными близнецами регистрируются какие бы то ни было отличия в фенотипе, то они могут быть связаны только с различными влияниями внешней среды (поскольку генотипы абсолютно идентичны). Именно это обстоятельство даёт возможность обнаружить те воздействия среды, от которых зависит проявление исследуемого свойства в фенотипе. Это имеет большое значение, поскольку позволяет найти способ воздействия на индивида с целью наиболее полного развития желательных свойств или, наоборот, идентифицировать факторы риска развития болезней либо нежелательных особенностей поведения. Для такого поиска важно иметь близнецов, выросших в разных условиях.

При использовании метода разлучённых близнецов сравнивается сходство монозиготных близнецов, выросших вместе, с данными по близнецам, разлучённым после рождения и выросшим порознь . Метод даёт возможность оценить воздействие разных сред на одинаковые генотипы. Однако подбор таких пар по вполне понятным причинам затруднителен, кроме того, как показывает детальный анализ, полное разлучение близнецов – это исключительно редкое явление [5].

2.3. МЕТОД БЛИЗНЕЦОВЫХ СЕМЕЙ

Третий вариант близнецового метода – метод близнецовых семей. Фактически речь идёт о совмещении близнецового и семейного методов исследования. Эта разновидность исследований позволяет разобраться с так называемыми фенокопиями, т.е. ненаследственными изменениями фенотипа организма, при которых в фенотипе в результате необычного воздействия внешней среды развивается признак, который обычно связан с определённым геном или набором генов. Например, есть ген, вызывающий гетерохромию радужной оболочки глаз, т.е. радужные оболочки глаз отличаются по цвету. Точно такой же признак возникает как фенокопия в результате родовой травмы при повреждении шейного симпатического сплетения. Наличие фенокопии затрудняет анализ, поскольку один и тот же признак может быть и следствием определённого генотипа, и результатом специфического воздействия внешней среды.

При близнецовом анализе случаи дискордантности могут быть обусловлены какими-то средовыми воздействиями, когда генетическая предрасположенность имеется, но средовое содействие не даёт ей проявиться и в результате этого один близнец заболевает, а другой – нет. Однако из-за существования фенокопий существует возможность возникновения, так сказать, другого типа дискордантности. Генетические факторы в данном случае роли не играют, просто у одного из близнецов возникает фенокопия, и эта пара, таким образом, тоже пойдёт в анализ как дискордантная.

Признак может возникнуть как следствие определённого генотипа, а может появиться из-за специфического воздействия среды. Чтобы установить роль негенетических факторов и разобраться с природой конкордантности и дискордантности, применяют метод близнецовых семей.

Когда речь идёт о болезни, сравнивают показатели заболеваемости у родственников дискордантных пар близнецов. Если дискордантность возникла фенокопией, то риск заболевания у родственников дискордантных монозиготных близнецов должен быть примерно таким же, как в общей популяции. Если дискордантность возникла из-за какого-то средового воздействия, помешавшего проявиться наследственной предрасположенности, то риск заболевания в таких семействах всё равно будет выше, чем в целом в популяции.

Применение метода близнецовых семей при исследовании диабета позволило установить, что у близнецов из группы конкордантных пар один из родителей намного чаще был болен диабетом, чем в группе дискордантных близнецовых пар. Это свидетельствует в пользу наличия двух форм заболевания диабетом: для одной большую роль играют средовые воздействия, а другая зависит от генетических факторов.

Метод близнецовых семей можно применять и для выяснения так называемого материнского эффекта, т.е. большего влияния матери на фенотип потомков. В основе этого явления может лежать цитоплазмическая наследственность. Митохондрии наследуются с цитоплазмой яйцеклетки, таким образом, в зиготе, возникающей после оплодотворения, все митохондрии унаследованы по материнской линии. Количество ДНК в митохондриях очень невелико, однако для некоторых признаков это может иметь значение. Ещё одна причина материнского эффекта – это влияние материнского организма на плод в период внутриутробного развития.

Материнский эффект проявляется при сравнении детей в семьях, где матери являются монозиготными близнецами, с семьями, в которых монозиготными близнецами являются отцы. С точки зрения родства такие дети являются сводными братьями и сёстрами, поскольку их отцы или матери генетически идентичны. У таких детей столько же генов, сколько у сводных братьев и сестёр, - примерно 25%. Если сходство детей выше в семьях, где матери – монозиготные близнецы, по сравнению со сходством детей из семей, где монозиготными близнецами являются отцы, то это свидетельствует о наличии материнского эффекта.

2.4. МЕТОД КОНТРОЛЬНОГО БЛИЗНЕЦА

Наконец, для определения влияния средовых воздействий на развитие того или иного признака в экспериментах можно применить метод контрольного близнеца. В экспериментальную и контрольную группы включают по одному близнецу из каждой пары. Если один близнец из пары подвергается воздействию определённого фактора, а другой служит контролем, то можно непосредственно оценить возможный вклад этого фактора в изменчивость признака. Например, можно проверить эффективность различных тренировочных программ. Так, тренировка речевого развития в возрасте 1,5 – 2 лет, по Гезеллу, привела к незначительным отличиям между контрольной и экспериментальной группами близнецов, причём эта разница в последующем быстро исчезла (в течение 3 месяцев) [3, 145-148].

3. ОСОБЕННОСТИ БЛИЗНЕЦОВОГО МЕТОДА

Со временем определения монозиготных и дизиготных близнецов стали использоваться не только внешнее сходство, но и целый набор признаков. Полисимптоматический метод учитывает цвет глаз, волос, рисунок отпечатка пальцев (дерматоглифику), различные системы групп крови (резус-фактор, АВ0, MN), генетические маркеры. Такой анализ важен, так как большое внешнее сходство может встречаться и у дизиготных близнецов. Наиболее радикальный способ проверки – на тканевую совместимость. Поскольку монозиготные близнецы обладают идентичным генотипом, у них наблюдается полная тканевая совместимость и отсутствует реакция отторжения тканей при их пересадке.

Имеется целый ряд ограничений близнецового метода, прежде всего связанных с недостаточной репрезентативностью, так как по некоторым характеристикам наблюдаются систематические отличия между близнецами и обычными людьми.

Часть отличий связана с особенностями перинатального развития (до и после рождения). Для близнецов характерен более низкий вес при рождении, больший процент мертворождений, выше смертность в раннем возрасте, больше осложнений при беременности и родах.

Систематические отличия имеются и между ди- и монозиготными близнецами. У монозиготных близнецов наблюдается более низкий вес при рождении, чем у дизиготных близнецов. При этом отмечаются и большие внутрипарные различия по весу (до 1000 г) между монозиготными близнецами, имеющими общий хорион. Несколько чаще встречаются у монозиготных близнецов и пороки развития (врождённый порок сердца, гидроцефалия). Внутрипарные различия по весу и ряду врождённых пороков у монозиготных близнецов, по-видимому, связаны с условиями внутриутробного развития и объясняются наличием общего хориона. Около 20% всех монозиготных близнецов развиваются в таких условиях, поэтому при анализе дискордантности по ряду заболеваний желательно принимать во внимание это обстоятельство.

Другая особенность близнецов (как моно-, так и дизиготных) – это снижение значения коэффициента интеллекта, особенно в раннем возрасте . В качестве причин этого явления обычно приводились вышеупомянутые особенности перинатального развития. Однако, по всей видимости, основную роль играют особенности развития близнецов после рождения. Близнецы неизбежно развиваются в непрерывном контакте друг с другом. В каком-то смысле каждый из них есть часть среды другого, что особенно выражено в случае монозиготных близнецов. В результате такая замкнутость друг на друга приводит к отставанию в речевом развитии. Близнецы, в частности, дольше задерживаются на стадии примитивной синпрактической речи. В результате средние значения коэффициента интеллекта монозиготных близнецов оказывается на уровне 90-93 баллов [2, 198-201].

Роль близнецовых взаимодействий в задержке развития была убедительно продемонстрирована, когда оценили коэффициент интеллекта у тех монозиготных близнецов, у которых второй партнёр умер вскоре после рождения. В этом случае оставшийся близнец развивается без отклонений и коэффициент интеллекта оказывается на уровне нормы (99 баллов).

Для некоторых близнецовых пар характерно возникновение разделения ролей , например, один из близнецов в основном осуществляет контакты с внешним миром, другой может доминировать в отношениях внутри пары. Это приводит к усилению внутрипарных отличий. Для некоторых пар обнаруживаются и варианты протестного поведения, когда близнецы начинают специально демонстрировать разное поведение разное поведение в ответ на стремление окружающих всячески подчеркнуть их сходство. Данное обстоятельство также может повлиять на оценки внутрипарного сходства. В связи с этим при изучении наследуемости высших психических функций рекомендуется проводить специальный анализ близнецовой среды [4, 15-19].

Наконец, ещё один источник ошибок – это то, что общая (разделённая) среда для монозиготных близнецов является более «общей» . Монозиготные близнецы больше времени проводят друг с другом, с ними одинаково обращаются родители. Имеется выраженная тенденция со стороны родителей монозиготных близнецов всячески подчёркивать их сходство, одинаково одевать, общаться и т.п. У дизиготных близнецов степень разделённости среды меньше и соответственно оценки наследуемости, полученные классическим близнецовым методом, должны быть несколько завышены. В результате коэффициенты наследуемости, полученные другими способами, например в исследованиях на приёмных детях, получаются несколько ниже.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Близнецовый метод и его разновидности является одним из немногих экспериментальных методов исследования влияния среды и генотипа на психологические характеристики. Как и все остальные экспериментальные методы психогенетики (семейный метод, метод приемных детей, анализ родословных), он не является методом, позволяющим с полной уверенностью разделить влияние генотипа и среды на исследуемые характеристики. Исключением является метод разлученных близнецов, но по вполне понятным причинам его использование на практике весьма ограничено. Поэтому, как и при использовании других экспериментальных схем, следует с определенной осторожностью подходить к интерпретации экспериментальных данных полученных близнецовым методом и проводить верификацию полученных данных всеми возможными способами, например путем сравнения с данными, полученными другими методами.

В данной контрольной работе мы разобрались с темой «Близнецовый метод»: дали понятие близнецового метода; узнали о разновидностях близнецового метода – классическом варианте близнецового метода, методе разлученных близнецов, методе близнецовых семей, методе контрольного близнеца и определили, какие же существуют особенности близнецового метода. Работа была для меня очень интересной, познавательной и полезной как для будущего психолога.

СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

1. Александров А.А. Психогенетика. Учебное пособие. – СПб.: Питер, 2007. – 192с.: ил.

2. Гальтон Ф.: Наследственность таланта. М.: Мир, 1996. – 234с.

3. Дубинин Н.П. Общая генетика.Учебник. – М.: Наука, 1970. – 289с.

4. Корочкин Л.Г. Гены и поведение // Соросовский образовательный журнал. – 1997. - №1.

5. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник - М.: Аспект-Пресс, 1999.

6. Фогель Ф., Мотульски А.: Генетика человека в 3 томах. М.: Мир, 1990.